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Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie

Ständig ist das Cholesterin zu hoch. Dabei essen Sie gar nicht so üppig und cholesterinreich. Und auch der gesündeste Lebenswandel bringt die Werte nicht nach unten? Dann leiden Sie eventuell an familiärer Hypercholesterinämie. Erfahren Sie jetzt, wie diese entsteht und welche Folgen sie haben kann.

Familiäre Hypercholesterinämie – was ist das eigentlich?

Die familiäre Hypercholsterinämie ist eine genetisch bedingte Erhöhung des schädlichen Cholesterins – LDL-Cholesterin. Diese entsteht durch eine Störung des Fettstoffwechsels und zieht vor allem das Risiko von Herzkreislauferkrankungen wie etwa einer koronaren Herzkrankheit nach sich.
Eine Erhöhung Cholesterinwerte hat verschiedene Ursachen. So kann eine Genmutation einen Defekt direkt am Rezeptor – eine Art Andockstelle im Körper – für das LDL-Cholesterin verursachen. Manchmal sind jedoch auch diverse Zwischenschritte gestört. Unter 500 Menschen ist einer von der familiären Hypercholesterinämie betroffen. Damit ist sie eine der häufigsten Mutationen in Deutschland.
Das Problem: Nur in etwa 15 Prozent aller Fälle wird sie erkannt.1 Wenn die typischen Tipps zum Thema Cholesterin nur bedingt greifen, sollte der Patient daher auf diese Erkrankung hin untersucht werden.

Folgen der familiären Hypercholesterinämie

Die Auswirkungen der familiären Hypercholesterinämie sind dieselben, wie die eines nicht erblich bedingt zu hohen Cholesterins. Wie schnell sich die entgleisten Werte bemerkbar machen, hängt dabei von der Form der Erkrankung ab.
Trägt der Patient nur in einem Chromosomensatz die Anomalie, tritt die Stoffwechselstörung erst im Erwachsenenalter zutage. Bei der reinerbigen Form können schon Kinder Schäden an den Gefäßen zeigen.
Typisch für diese Hypercholesterinämie ist eine fortschreitende Arteriosklerose. In der Folge kommen deshalb Herzkreislauferkrankungen gehäuft vor. Auf die Spur der Erkrankung kommen Ärzte aber nicht selten erst dann, wenn sich Herzinfarkte innerhalb einer blutsverwandten Familie häufen oder der Infarkt in einem untypisch jungen Alter des Betroffenen auftritt. Auch die Kombination von vielen Infarkten, bei Personen von teils deutlich unter 60 Jahren ist ein guter Wegweiser für die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie.(1)
Seltener, aber dafür recht auffällig, sind die sogenannten Xanthome und Xanthelasmen. Erstere sind sichtbare Ablagerungen von Cholesterin unter der Haut, die vor allem an Händen und Füßen entstehen. Als Xanthelasmen bezeichnet ein Fachmann ganz speziell Cholesterinablagerungen im Lidbereich. Diese Symptome sind dennoch kein eindeutiger Hinweis für eine familiäre Hypercholesterinämie.

Diagnose bei der familiären Hypercholesterinämie

Bei einem Verdacht auf das genetische Leiden werden zuerst die Blutfettwerte analysiert. Erhärten diese die Vermutung, wird anschließend in einer Gensequenzierung nach der Mutation gesucht, die die familiäre Hypercholesterinämie anzeigt.
Vorher hat der Mediziner jedoch andere Ursachen erhöhter Cholesterinwerte ausgeschlossen. Auch Grunderkrankungen wie ein Diabetes oder eine Unterfunktion der Schilddrüse könnten die Werte nämlich nach oben treiben. Bei einem positiven Befund auf familiäre Hypercholesterinämie sollten dann weitere – vor allem sehr nahe verwandte – Familienmitglieder untersucht werden.

Behandlung der familiären Hypercholesterinämie

Den erhöhten Werten einer familiären Hypercholesterinämie ist mit einer Ernährungsumstellung allein nicht beizukommen. Eine angepasste Ernährung unterstützt jedoch weitere Therapiemaßnahmen. Diese bestehen unter anderem in:

• Rauchen beenden
• Gewichtsreduktion
• Alkoholverzicht
• Behandlung weiterer Begleiterkrankungen

Zusätzlich gibt es für die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie eine ganze Reihe an Medikamenten. Je nachdem wie ein Patient auf die Therapie mit Statinen, der häufigsten Medikamentengruppe, anspricht, können zur medikamentösen Therapie auch weitere Präparate für eine optimale Einstellung kombiniert werden. Denn, mit dem Ansatz an verschiedenen Stellen des Fettstoffwechsels, lässt sich das Cholesterin und damit auch das Risiko von Folgeerkrankungen meist effektiv senken.

Sind die Werte jedoch auch dann noch zu hoch, hilft nur noch eines: die Filtration des Blutes, die sogenannten LDL-Apherese. Ähnlich, wie bei der Dialyse, wird das Blut hier behandelt, indem eine Maschine die Filterfunktion übernimmt. Die Werte der familiären Hypercholesterinämie lassen sich so kurzzeitig senken. Aufgrund der zeitlich begrenzten Wirkung müssen Betroffene dann allerdings mehrmals pro Woche zur Blutwäsche.

1) Deutsches Ärzteblatt: Familiäre Hypercholesterinämie. Entwicklungen in Diagnostik und Behandlung. URL: https://www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie (16.01.2019).

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